Este 21 de junho é o Dia Internacional da Esclerose Lateral Amiotrófica.

A ELA é uma doença que afeta os neurônios motores, responsáveis pelo controle da musculatura que acompanha os ossos. Talvez o caso mais notável da doença seja o do cientista Stephen Hawking.

O consórcio internacional “Project MinE”, do qual o IGP faz parte, estuda a carga genética de 15 mil pessoas que vivem com ELA e comparam o material com os genes de 7,5 mil “indivíduos controle”, ou seja, pessoas que não têm a doença.

Do total de 15 mil pacientes, 100 são brasileiros. E dos 7,5 mil indivíduos controle, 50 são do Brasil.

“O objetivo do projeto é identificar um perfil genético dos pacientes com a doença. E, ao mesmo tempo, que esse perfil seja diferente dos indivíduos controle”, explica Miguel Mitne Neto, doutor em genética e coordenador científico do IPG.

Em outras palavras, o objetivo do estudo é chegar aos genes causadores da ELA e descobrir o que cada um deles ocasiona. Atualmente, são conhecidos 35 desses genes. Dois foram reconhecidos recentemente: um há pouco mais de um ano e outro há cerca de oito meses.

“Variantes desse genes estão presentes em indivíduos com a doença, e em geral não são encontrados nas pessoas consideradas normais”, afirma Mitne Neto.

Como ainda não se conhecem precisamente as causas da ELA, a doença leva em média de 3 a 5 anos para causar a morte do paciente após a identificação dos sintomas. Os tratamentos ainda são pouco eficazes: em média tendem a aumentar a vida da pessoa doente em 3 a 6 meses.

“Apesar de ser conhecida há mais de cem anos, não sabemos quais são as causas reais da ELA e o que leva ao desligamento motor”, diz Mitne Neto.

A hipótese que prevalece atualmente entre os cientistas é a de que a ELA resulta de uma interação entre fatores genéticos e ambientais. Isso faz com que o estudo da doença seja extremamente complexo.

“Não conseguimos reproduzir todos os fatores ambientais. Não dá para fazer todas as pessoas viverem sob os mesmos fatores. Mas, do ponto de vista genético, é possível mapear, num trabalho de formiguinha.” – Miguel Mitne Neto do IPG.

Os resultados obtidos pelo IPG na pesquisa são compartilhados com cientistas de todo mundo que também estudam ELA por meio do Project MinE. Segundo o pesquisador, a participação do Brasil é fundamental para o sucesso desse consórcio internacional por causa da miscigenação da população brasileira.

“Estudos anteriores com populações fechadas chegaram a identificar genes causadores da ELA, mas os resultados não foram reproduzidos em outras populações”, diz Mitne Neto.

Em junho de 2019, foram alcançadas 48% da meta de mapeamento mundial do projeto e 34% da meta da equipe brasileira.